Биологи выяснили, как сердце до последнего противостоит мышечной дистрофии Дюшенна

Миопатия (дистрофия) Дюшенна — тяжелое генетическое заболевание, проявляющееся у маленьких детей, в основном у мальчиков. Дистрофия ежегодно встречается примерно у одного из 7000 новорожденных в России. В среднем люди с таким заболеванием доживают до 15-25 лет и гибнут от проблем с дыханием и сердечной недостаточности. Причина возникновения болезни кроется в мутации гена дистрофина, отвечающего за связь мышц с внеклеточными структурами.

В ходе развития дистрофии ребенок уже на ранних этапах заболевания теряет возможность передвигаться, со временем ухудшается дыхание и функционирование сердечной мускулатуры. Исследования российских биохимиков и биофизиков направлены на изучение причин развития патологии. Раннее ученые уже выяснили, что при болезни Дюшенна в скелетных мышцах больного появляются серьезные нарушения: митохондрии, производящие энергию и регулирующие транспорт ионов кальция в клетке, начинают работать гораздо менее эффективно. В своей новой работе биологи из республики Марий Эл совместно с коллегами из Московской области изучили работу митохондрий сердца при миодистрофии Дюшенна.

Михаил Дубинин

руководитель проекта по гранту РНФ, кандидат биологических наук, доцент кафедры биохимии, клеточной биологии и микробиологии МарГУ:

«Все эксперименты мы проводили на подопытных самцах мышей возрастом 4 недели с мутантным геном дистрофина. Мы оценили общую функциональную активность и эффективность транспорта ионов кальция в митохондриях, выделенных из сердца животных, а также состояние белковых переносчиков, обеспечивающих перемещение ионов кальция в этих жизненно важных органеллах. Кроме того, образцы ткани сердца были заморожены и изучены при помощи электронной микроскопии»

В результате исследования выяснилось, что с развитием болезни Дюшенна в сердце животного происходят серьезные изменения — митохондрии начинают работать более эффективно, но, в отличие от скелетных мышц, сердцу такие перемены идут только на пользу, по крайней мере, на ранних этапах этого заболевания. Клетки больных мышей приспособлены к патологическим условиям: ионы кальция существенно быстрее поглощаются и выбрасываются из митохондрий, а также лучше удерживаются в них. Это позволяет более эффективно регулировать обмен ионов металла в клетках сердца больных мышей. Такие адаптационные изменения могут компенсировать другие значительные нарушения в работе внутриклеточного аппарата клеток сердца при этой патологии и во многом объясняют позднее развитие кардиомиопатии и сердечной недостаточности: молодой организм приспосабливается и не дает сердцу ослабеть слишком быстро.

Исследование российских ученых поможет расширить знания биологов и врачей всего мира о болезни Дюшенна — в том числе, даст возможность изучить механизмы патогенеза этого заболевания. В будущем исследователи планируют оценить влияние перспективных терапевтических подходов, направленных на улучшение функционирования внутриклеточных органелл (в частности митохондрий), на развитие этой тяжелой патологии.